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Kinder- und
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Kinder- und
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    Kepler Universitätsklinikum
    Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde

    Med Campus IV.
    Krankenhausstraße 26-30
    4020 Linz

    T +43 (0)5 7680 84 - 0
    E-Mail

    Publikationen


    2022

    Effect of nusinersen on motor, respiratory and bulbar function in early-onset spinal muscular atrophy

    Autoren: Pechmann A, Behrens M, Dörnbrack K, Tassoni A, Stein S, Vogt S, Zöller D, Bernert G, Hagenacker T, Schara-Schmidt U, Schwersenz I, Walter MC, Baumann M, Baumgartner M, Deschauer M, Eisenkölbl A, Flotats-Bastardas M, Hahn A, Horber V, Husain RA, Illsinger S, Johannsen J, Köhler C, Kölbel H, Müller M, von Moers A, Schlachter K, Schreiber G, Schwartz O, Smitka M, Steiner E, Stögmann E, Trollmann R, Vill K, Weiß C, Wiegand G, Ziegler A, Lochmüller H, Kirschner J; SMArtCARE study group.
    Journal: Brain
    2022

    Cathepsin D as biomarker in cerebrospinal fluid of nusinersen-treated patients with spinal muscular atrophy

    Autoren: David C. Schorling,Heike Kölbel,Andreas Hentschel,Astrid Pechmann,Nancy Meyer,Brunhilde Wirth,Roman Rombo,the SMArtCARE consortium,Albert Sickmann,Janbernd Kirschner,Ulrike Schara-Schmidt,Hanns Lochmüller,Andreas Roos
    Journal: European Journal of Neurology
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    2022

    SMAD3 mutation in LDS3 causes bone fragility by impairing the TGF-ß pathway and enhancing osteoclastogenesis

    Autoren: Ahmed El-Gazzar, Heeseog Kang, Nadja Fratzl-Zelman, Emma Webb, Aileen M Barnes, Milena Jovanovic, Sarju G Mehta, Vipan Datta, Vrinda Saraff, Ryan K Dale, Frank Rauch, Joan C Marini, Wolfgang Högler
    Journal: Bone
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    2022

    The landscape of retesting in childhood-onset idiopathic growth hormone deficiency and its reversibility: a systematic review and meta-analysis

    Autoren: Elisabeth Laurer, Antonio Sirovina, Alexandra Blaschitz, Katharina Tischlinger, Rodrigo Montero-Lopez, Thomas Hörtenhuber, Marlene Wimleitner, Wolfgang Högler
    Journal: European Journal of Endocrinology
    2022

    Clinical profiles of treated and untreated adults with hypophosphatasia in the Global HPP Registry

    Autoren: Kathryn M Dahir, Lothar Seefried, Priya S Kishnani, Anna Petryk, Wolfgang Högler, Agnès Linglart, Gabriel Ángel Martos-Moreno, Keiichi Ozono, Shona Fang, Cheryl Rockman-Greenberg
    Journal: Orphanet Journal of Rare Diseases
    Download
    2022

    Effect of Burosumab Compared With Conventional Therapy on Younger vs Older Children With X-linked Hypophosphatemia

    Autoren: Leanne M Ward, Francis H Glorieux, Michael P Whyte, Craig F Munns, Anthony A Portale, Wolfgang Högler, Jill H Simmons, Gary S Gottesman, Raja Padidela, Noriyuki Namba, Hae Il Cheong, Ola Nilsson, Meng Mao, Angel Chen, Alison Skrinar, Mary Scott Roberts, Erik A Imel
    Journal: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
    Download
    2022

    Osteoporosis in children and adolescents: when to suspect and how to diagnose it

    Autoren: Silvia Ciancia, Rick R van Rijn, Wolfgang Högler, Natasha M Appelman-Dijkstra, Annemieke M Boot, Theo C J Sas, Judith S Renes
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    2022

    Biallelic KIF24 Variants Are Responsible for a Spectrum of Skeletal Disorders Ranging From Lethal Skeletal Ciliopathy to Severe Acromesomelic Dysplasia

    Autoren: Madeline Louise Reilly, Noor Ul Ain, Mari Muurinen, Alice Tata, Céline Huber, Marleen Simon, Tayyaba Ishaq, Nick Shaw, Salla Rusanen, Minna Pekkinen, Wolfgang Högler, Maarten F C M Knapen, Myrthe van den Born, Sophie Saunier, Sadaf Naz, Valérie Cormier-Daire, Alexandre Benmerah, Outi Makitie
    Journal: Journal of Bone and Mineral Research
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    2022

    Spontaneous reshaping of vertebral fractures in an adolescent with osteogenesis imperfecta

    Autoren: Rodrigo Montero-Lopez, Elisabeth Laurer, Katharina Tischlinger, Dóra Nagy, Mario Scala, Wolfgang Kranewitter, Gerald Webersinke, Thomas Hörtenhuber, Wolfgang Högler
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