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Medizinische Genetik

 
Medizinische Genetik
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Kepler Universitätsklinikum
Institut für Medizinische Genetik

Med Campus IV.
Krankenhausstraße 26-30
4020 Linz

T +43 (0)5 7680 84 - 29601
F +43 (0)5 7680 84 - 29604
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Publikationen


2021

Congenital Diarrhea and Cholestatic Liver Disease: Phenotypic Spectrum Associated with MYO5B Mutations

Autoren: Denise Aldrian, Georg F. Vogel,, Teresa K. Frey, Hasret Ayyildiz Civan, Aysel Ünlüsoy Aksu, Yaron Avitzur, Ester Boluda Ramos , Murat Çakir , Arzu Meltem Demir, Caroline Deppisch, Hans-Christoph Duba, Gesche Düker, Patrick Gerner, Jozef Hertecant, Jarmila Hornová, Simone Kathemann, Jutta Koeglmeier, Arsinoi Koutroumpa, Roland Lanzersdorfer , Raffi Lev-Tzion , Rosa Lima , Sahar Mansour, Manfred Meissl, Jan Melek , Mohamad Miqdady, Jorge Hernan Montoya, Carsten Posovszky , Yelena Rachman, Tania Siahanidou , Merit Tabbers, Holm H. Uhlig,, Sevim Ünal , StefanWirth, Frank M. Ruemmele,, Michael W. Hess, Lukas A. Huber,, Thomas Müller, Ekkehard Sturm,* and Andreas R. Janecke
Journal: Journal of Clinical Medicine
2021

A novel cryptic splice site mutation in COL1A2 as a cause of osteogenesis imperfecta

Autoren: Ahmed El-Gazzar, Johannes A Mayr, Barbara Voraberger, Karin Brugger, Stéphane Blouin, Katharina Tischlinger, Hans-Christoph Duba, Holger Prokisch, Nadja Fratzl-Zelman, Wolfgang Högler
2021

Case Report and Review of the Literature: A New and a Recurrent Variant in the VARS2 Gene Are Associated With Isolated Lethal Hypertrophic Cardiomyopathy, Hyperlactatemia, and Pulmonary Hypertension in Early Infancy

Autoren: Katarína Kušíková , René Günther Feichtinger, Bernhard Csillag, Ognian Kostadinov Kalev, Serge Weis, Hans-Christoph Duba, Johannes Adalbert Mayr, Denisa Weis
2019

Pränataldiagnostik – klassische Analytik mittels Chorionzottenbiopsie und Amniocentese // Prenatal diagnosis—classical analytical methods by means of chorionic villi sampling and amniocentesis

Autoren: Duba Hans-Christoph Arzt Wolfgang
Journal: medizinische genetik
2019

Cancer Risks Associated With Germline PALB2 Pathogenic Variants: An International Study of 524 Families.

Autoren: Obermair F
Journal: Journal of Clinical Oncology
2019

Chronic pancreatitis with polycystic kidney disease: A rare coincidence?

Autoren: Hrcková G, Hegyi E, Skalická K, Cierna I, Dallos T, Ilencíková D.
Journal: Nefrología
2018

Cleft lip/palate and hereditary diffuse gastric cancer: report of a family harboring a CDH1 c.687 + 1G > A germline mutation and review of the literature

Autoren: Florian Obermairhor, Melanie Rammer, Jonathan Burghofer, Theodora Malli, Anna Schossig, Katharina Wimmer, Wolfgang Kranewitter, Beate Mayrbaeurl, Hans-Christoph Duba, Gerald Webersinke
Journal: Familial Cancer
2018

Somatic mosaic monosomy 7 and UPD7q in a child with MIRAGE syndrome caused by a novel SAMD9 mutation

Autoren: Csillag B, Ilencikova D, Meissl M, Webersinke G, Laccone F, Narumi S, Haas O, Duba HC.
Journal: Pediatric Blood and Cancer
2018

Prenatal Genetic Testing for Dopa-Responsive Dystonia – Clinical Judgment in the Context of Next Generation Sequencing

Autoren: Florina Nedelea, Alina Veduta, Simona Duta, Ana-Maria Vayna, Anca Panaitescu, Gheorghe Peltecu, and Hans-Christoph Duba
Journal: Journal of Medicine and Life

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